新一代基因测序仪 为新冠诊疗插上精准的“翅膀”
根据日前国家卫健委发布《关于印发新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第七版）的通知》，www.rzzx.com.cn病例确诊除实时荧光RT-PCR检测外，还可通过病毒的基因测序。
武汉火神山医院一直在紧密跟踪卫健委新冠诊疗方案，发掘PCR检测以外的精准、快速病毒检测与鉴定平台。彼时，火神山医院检验科已配备实时荧光RT-PCR检测平台，但基因测序平台尚未就位。在经过一系列比较后，火神山医院认为GENETRON S5（国械注准20193220820，以下简称GENETRON S5）可满足需求，于是出具了相关商请函。
很快，国内首款获批可应用于临床的新一代半导体高通量测序平台（GENETRON S5）及配套产品被捐赠到火神山医院。
对新冠患者、合并感染人群进行更准更快的诊断
目前，GENETRON S5作为火神山医院唯一一台二代基因测序仪器，二龙湖浩哥之龙在江湖可对新冠患者、合并感染人群进行更准更快的诊断。
“GENETRON S5可用于病毒传染路径追踪分析、监测病毒变异情况等临床科研，指导新冠防治，比如预防措施制定、核酸试剂盒及疫苗研发、药物研究等，它是现有PCR核酸检测方法的有力补充，可针对弱阳性病毒患者进行更明确、快速的鉴别诊断，还可用于现存大量危重症病人合并感染的诊断，指导后续精准治疗。”火神山医院检验科主任夏欣一介绍。
那么，在火神山医院中，GENETRON S5允许情况如何？
“目前GENETRON S5运行良好，它的检验工作重点有几项：首先是保证出院患者核酸检测阴性的准确性，巧孵五彩蛋避免造成进一步感染情况发生；弱阳性的患者需要持续的观察和检测，如果能对他们有更精准的诊断，我们就有能力更高效运用医疗资源，救助更多新冠患者，GENETRON S5满足了对受检者进一步明确诊断的需求，非常适合医院检验科医生操作。”夏欣一说。
夏欣一表示，同时，火神山医院重要的目标之一，就是要尽可能救治患者，达到病亡率最低，驴子跨栏赛跑危重症患者的有效诊治就是实现这个目标的关键。该类患者诊治过程中往往存在合并感染的情况，比如存在多种病毒或细菌感染情况，传统检测方法通常耗时、费力，甚至有时会贻误最佳治疗时机，利用高通量测序系统开展宏基因组检测，可以比较好的解决该问题。而基因测序仪GENETRON S5更快的测序速度，更灵活的检测通量可以有效的提高院内检测的能力和效率。
“比如，依托新一代半导体测序技术，搭配 GENETRON Chef和我们的一步扩增技术，GENETRON S5平台最快只需要2个自然日，www.sw2000.com.cn就可以完成从样本输入到报告自动输出，全流程手工操作不超过45分钟，过程简便，降低了对实验室软硬件和实验人员的要求。基于此，GENETRON S5平台解决了检测周期长、操作繁琐、人工易错等问题，降低了时间和人力成本，提高了检测效率。”捐赠GENETRON S5的北京泛生子基因科技有限公司联合创始人兼首席执行官王思振介绍。
记者获悉，GENETRON S5是泛生子与赛默飞深度合作，于2019年11月国内获批的首款可应用于临床的新一代半导体高通量测序平台，该平台主要采用半导体测序原理，是目前全球最成熟的测序平台之一。
更全面、更精准指导后续治疗方案的研发、迭代
“就新冠防治而言，GENETRON S5可以输出较为全面、庞大的临床基因组数据，助力更全面、更精准指导后续治疗方案的研发、迭代。”王思振介绍，除新冠检测外，它也可为医生和医院提供更多研究方向的解决方案，可以覆盖肿瘤基因检测、遗传病靶向测序、病原微生物检测等研究方向，提供更短的检测周期、更灵活的检测通量。
夏欣一说，对于未来的监测病毒变异、病毒传染路径等临床科研，高通量基因测序仪具有独特的优势，它可以为临床提供更多信息，来指导未来更有效的防治手段比如预防措施制定、核酸试剂盒及疫苗研发、药物研究等。
近日，中国科研团队最新发现显示：新冠病毒已于近期产生了149个突变点，并演化出了两个亚型。
“GENETRON S5目前为火神山医院所输出的临床数据是新鲜、有代表性的，这些真实的前端临床数据，可用于国内外样本对比、监测病毒变异、病毒传染路径等临床科研，指导治疗手段，比如预防措施制定、核酸试剂盒及疫苗研发、药物研究等。”夏欣一说。
“今年2月，我们人类8基因突变试剂盒（半导体测序法）获批。基于GENETRON S5平台，搭配泛生子专利一步扩增技术及8基因试剂盒，1.5小时即可完成建库，从样本接收到出具检测报告最快2天内完成；可惠及更多患者，样本起始量只需1-3张FFPE<肿瘤组织含量不少于20%>，缓解院内测序中样本量不足的‘尴尬’，提升灵敏度，实现更高检出率；且更适合院内独立开展——只需15分钟人工操作，其余流程均由仪器自动化完成，减少交叉污染，易标准化，适合国内医院独立开展检测实验。”王思振介绍。
在临床实际应用中，医生们总会遇到需要检测的总样本数量不固定的问题。“通量灵活，意味着医生可以根据不同的检测目的，不同的样本数量，选择通量合适的芯片进行检测，解决了因样本数量不足而造成的检测周期延长或试剂成本浪费的问题，可实现即快速又经济的完成检测工作。而GENETRON S5平台搭配5种不同通量规格的芯片，实现了‘通量灵活’。”王思振说。
FFPE样本是病理实验室开展NGS检测的重要样本类型。然而，由于FFPE样本制作和贮存中存在很多问题，实验人员提取的DNA通常存在总量少、质量差等问题，从而导致二代测序检测无法正常进行。“相对于传统的捕获建库技术，GENETRON S5 平台搭配我们的一步扩增技术，只需20ngDNA（1-3张FFPE）的样本起始量，就可以完成测序工作，解决了FFPE样本量少、质量差、建库易失败等问题，拓展了受检者范围。同时，这样也可以为后期复检和其他检测预留了更多患者样本，帮助医生为患者提供更全面、精准的个性化治疗方案。”王思振表示。
(责编：赵竹青、吕骞)
